ISPD基因相关肢带型肌营养不良R20

定义

一种罕见的常染色体隐性肢带肌营养不良症，其特征是从婴儿到儿童期开始缓慢进行性发病，主要是近端肩带和/或骨盆带肌无力，通常表现为Gowers阳性，伴有肌酸激酶水平升高、反射低下，关节和跟腱挛缩，肌肉（通常是大腿、小腿和/或舌头）肥大。其他特征包括小脑、心脏和眼部异常。