Distrofia muscular de cinturas R20 asociada al gen ISPD

Definición

Es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva poco frecuente. Está caracterizada por debilidad muscular del hombro y/o cintura pélvica, principalmente proximal y de progresión lenta de inicio en la lactancia o en la infancia y que, por lo general, se presenta con signo de Gowers positivo y asocia niveles elevados de creatinquinasa, hiporreflexia, contracturas articulares y aquileas e hipertrofia muscular, más comúnmente, de los muslos, pantorrillas y/o lengua. Esta enfermedad puede presentar otros hallazgos altamente variables que incluyen anomalías cerebelosas, cardíacas y oculares.