ISPD-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R20

Definitie

Een zeldzaam subtype van autosomaal recessieve limb-girdle-spierdystrofie gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van traag progressieve zwakte van voornamelijk proximale spieren van schouder- en/of bekkengordel, die zich doorgaans presenteert met positief teken van Gowers en geassocieerd is met verhoogde creatinekinasegehaltes, hyporeflexie, contracturen van gewrichten en achillespees, en hypertrofie van spieren, meestal van dijen, kuiten en/of tong. Overige, zeer variabele kenmerken zijn onder meer cerebellaire, cardiale en oculaire afwijkingen.