Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2U

Definizione

È un sottotipo raro di distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, che esordisce nel periodo neonatale o durante l'infanzia con debolezza muscolare, prevalentemente prossimale e a progressione lenta, dei cingoli della spalla e/o della pelvi. Di solito la malattia esordisce con il segno di Gowers e si associa a livelli elevati di creatina chinasi, iporeflessia, contratture delle articolazioni e del tendine d'Achille e ipertrofia muscolare, in genere a livello delle cosce, dei polpacci e/o della lingua. Altri segni clinici molto variabili sono le anomalie cerebellari, cardiache e oculari.