DNA2基因相关线粒体DNA缺失综合征

ORPHA:352470· ICD-10 G71.3· DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome

定义

一种罕见的遗传性线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是伴进行性外眼肌麻痹和肌无力（主要是四肢束带）的迟发性肌病或以胎动减少、先天性上睑下垂、进行性眼肌麻痹、张力减退为特征的早发性肌病和关节挛缩。在肌肉活检中发现线粒体DNA含量降低和多重缺失。