Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2

Definizione

È una malattia genetica rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da miopatia ad esordio tardivo associata a oftalmoplegia esterna progressiva e debolezza muscolare (soprattutto dei cingoli), oppure da miopatia ad esordio precoce che esordisce con una riduzione dei movimenti fetali, ptosi congenita, oftalmoplegia esterna, ipotonia e contratture articolari. La biopsia muscolare evidenzia una riduzione del contenuto e delezioni multiple del DNA mitocondriale.