DNA2-gerelateerd mitochondriaal DNA-deletiesyndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie die gekarakteriseerd wordt door ofwel laat aanvangende myopathie met progressieve externe oftalmoplegie en spierzwakte (voornamelijk limb-girdle), ofwel vroeg aanvangende myopathie met afname van foetale bewegingen, congenitale ptose, progressieve externe oftalmoplegie, hypotonie en, variabel, gewrichtscontracturen. Een verminderde hoeveelheid en meervoudige deleties van mitochondriaal DNA worden waargenomen bij onderzoek van spierbiopten.