Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale d'origine génétique caractérisée par une myopathie tardive avec ophtalmoplégie externe progressive et faiblesse musculaire (principalement au niveau des ceintures) ou par une myopathie précoce entrainant une immobilité foetale, un ptosis congénital, une ophtalmoplégie externe progressive, une hypotonie et, de manière inconstante, des contractures articulaires. Un contenu réduit et des délétions multiples de l'ADN mitochondrial sont observés dans la biopsie musculaire.