进行性眼外肌麻痹-肌病-消瘦综合征

定义

进行性外眼肌麻痹-肌病-消瘦综合征是一种罕见的由核DNA异常引起的线粒体氧化磷酸化障碍，其特征是进行性外眼肌麻痹，无复视，小脑萎缩，近端骨骼肌无力伴全身肌肉萎缩，极度消瘦，呼吸衰竭、脊柱畸形和面部肌肉无力（表现为上睑下垂、构音困难、吞咽困难和鼻音）。智力障碍、胃肠道症状（如恶心、腹胀和食欲不振）、扩张型心肌病和肾绞痛也有报道。