Síndrome de oftalmoplejía externa progresiva-miopatía-emaciación

Definición

El síndrome de oftalmoplejía externa progresiva - miopatía - emaciación es un trastorno de la fosfoforilación oxidativa mitocondrial poco frecuente, debido a anomalías en el ADN nuclear caracterizadas por oftalmoplejía externa progresiva sin diplopía, atrofia cerebelosa, debilidad del músculo esquelético proximal con atrofia muscular generalizada, emaciación profunda, insuficiencia respiratoria, deformidad espinal y debilidad muscular facial (que se manifiesta con ptosis, disfonía, disfagia y voz nasal). También se han notificado discapacidad intelectual, síntomas gastrointestinales (p. ej., náuseas, plenitud abdominal y pérdida de apetito), cardiomiopatía dilatada y cólico renal.