Progressieve externe oftalmoplegie - myopathie - emaciatie-syndroom

Definitie

Progressieve externe oftalmoplegie - myopathie - emaciatie-syndroom is een zeldzame stoornis van de mitochondriale oxidatieve fosforylatie als gevolg van anomalieën van het nucleair DNA, en wordt gekarakteriseerd door progressieve externe oftalmoplegie zonder diplopie, cerebellaire atrofie, zwakte van proximale skeletspieren met gegeneraliseerde spieratrofie, ernstige emaciatie, respiratoire insufficiëntie, misvorming van de wervelkolom en zwakte van de gelaatsspieren (die zich manifesteert met ptose, dysfonie, dysfagie en een nasale stem). Intellectuele achterstand, gastro-intestinale symptomen (e.g. misselijkheid, vol gevoel in de buik, en verlies van eetlust), gedilateerde cardiomyopathie en nierkolieken werden ook reeds gerapporteerd.