Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento
ORPHA:352447· ICD-10 G71.3· Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome
Definizione
La sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva, con miopatia ed emaciamento è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, causata da anomalie del DNA nucleare. È caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva senza diplopia, atrofia cerebellare, debolezza dei muscoli scheletrici prossimali, associata ad atrofia muscolare generalizzata, grave emaciamento, insufficienza respiratoria, deformità della colonna vertebrale e debolezza dei muscoli facciali (che si manifesta con ptosi, disfonia, disfagia e voce nasale). Sono stati descritti pazienti con disabilità intellettiva, sintomi gastrointestinali (nausea, senso di pienezza addominale, perdita dell'appetito), cardiomiopatia dilatativa e coliche renali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages