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MASP-2基因缺乏所致免疫缺陷

ORPHA:331187· ICD-10 D84.1· Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency

定义

MASP-2基因缺乏所致免疫缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷,其特征是补体级联蛋白异常,其特征是血清中MASP-2水平较低,易患细菌感染(如肺结核、肺炎球菌肺炎、皮肤脓肿和败血症)和自身免疫性疾病(如炎症性肺,囊性纤维化,系统性红斑狼疮)。通常没有症状。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Adolescent