Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie

Definitie

Immuundeficiëntie door MASP-2-deficiëntie is een zeldzame, genetische immuundeficiëntie door een anomalie van een proteïne van de complementcascade, en wordt gekarakteriseerd door lage gehaltes van MASP-2 in het serum en een variabele susceptibiliteit voor bacteriële infectie (e.g. pulmonale tuberculose, pneumokokkenpneumonie, huidabcessen en sepsis), en auto-immuunziekten (e.g. inflammatoire longziekte, cystische fibrose, systemische lupus erythematosus). In vele gevallen blijft het asymptomatisch.