Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2

Definición

La inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2, es una inmunodeficiencia genética poco frecuente debida a anomalías de la cascada proteica del complemento, caracterizada por niveles séricos de MASP-2 bajos, susceptibilidad variable a infecciones bacterianas (p. ej., tuberculosis pulmonar, neumonía neumocócica, abscesos cutáneos y sepsis) y enfermedades autoinmunes (p. ej. enfermedad pulmonar inflamatoria, fibrosis quística, lupus eritematoso sistémico). En muchos casos permanece asintomática.