Immunodeficieza da deficit di MASP-2

Definizione

L'immunodeficienza da deficit di MASP-2 è un'immunodeficienza genetica rara causata da un'anomalia di una proteina della cascata del complemento. È caratterizzata da bassi livelli di MASP-2 nel siero, suscettibilità variabile alle infezioni batteriche (ad esempio tubercolosi polmonare, polmonite pneumococcica, ascessi cutanei e sepsi) e malattie autoimmuni (pneumopatia infiammatoria, fibrosi cistica, lupus eritematoso sistemico). Molti pazienti rimangono asintomatici.