5D型末端关节挛缩

定义

远端关节挛缩5D型是一种罕见的远端关节挛缩综合征的亚型，其特征是多发性先天性关节炎，影响手、脚、踝、肩和/或颈部，手指先天性屈曲，膝关节和髋关节伸展受限，伴有不对称上睑下垂，少见其他眼部表现（如眼肌麻痹、斜视）。患者常有球鼻、沟纹舌、小颌畸形/下颌后缩、短颈、先天性髋关节脱位、棒状足、脊柱侧凸和身材矮小。