Artrogriposi distale, tipo 5D

Definizione

L'artrogriposi distale tipo 5D è un sottotipo raro di artrogriposi distale, caratterizzato da artrogriposi multipla congenita che interessa le mani, i piedi, le caviglie, le spalle e/o il collo, con camptodattilia delle dita delle mani e una limitazione dell'estensione delle ginocchia e delle anche, associate a ptosi asimmetrica e, più raramente, ad altri segni oculari (ad esempio, l'oftalmoplegia e lo strabismo). I pazienti spesso presentano naso globoso, lingua con solchi, micro/retrognazia, collo corto, lussazione congenita dell'anca, piede equino, scoliosi e bassa statura.