Artrogriposis distal tipo 5D

Definición

La artrogriposis distal tipo 5D es un subtipo poco frecuente de síndrome de artrogriposis distal caracterizado por artrogriposis congénita múltiple que afecta a manos, pies, tobillos, hombros y/o cuello, con camptodactilia de los dedos de la mano y extensión limitada de rodilla y cadera. Se asocia también a ptosis asimétrica y, con menor frecuencia, a otras manifestaciones oculares (p. ej. oftalmoplejía, estrabismo). Con frecuencia, los afectados presentan nariz bulbosa, lengua fisurada, micro / retrognacia, cuello corto, luxación congénita de cadera, pie equinovaro, escoliosis y talla baja.