Distale artrogrypose type 5D

Definitie

Distale artrogrypose type 5D is een zeldzaam subtype van distale artrogryposesyndroom, en wordt gekarakteriseerd door arthrogryposis multiplex congenita die de handen, voeten, enkels, schouders en/of hals/nek treft, met camptodactylie van de vingers en beperkte extensie van knie en heup, geassocieerd met asymmetrische ptose en, minder frequent, andere oculaire manifestaties (e.g. oftalmoplegie, strabisme). Getroffen individuen hebben geregeld een bolle neus, gegroefde tong, micro-/retrognathie, korte nek/hals, congenitale dislocatie van de heup, klompvoeten, scoliose en kleine gestalte.