成人发病型慢性进行性外眼肌麻痹伴线粒体肌病

ORPHA:329336· ICD-10 G71.3· Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy

定义

一种罕见的线粒体疾病，其特征是成人起病的进行性眼外肌麻痹、运动不耐受、肌肉无力、脊髓小脑共济失调（例如步态受损、构音障碍）和轻度运动性周围神经病变。呼吸功能不全在一些病例中有报道。