Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
ORPHA:329336· ICD-10 G71.3· Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy
Définition
L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie mitochondriale rare caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une ophtalmoplégie externe progressive, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie spinocérébelleuse (ex. trouble de la démarche, dysarthrie) et une neuropathie périphérique motrice légère. Une insuffisance respiratoire a été rapportée dans certains cas.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Âge de début
- Adult