Oftalmoplegia esterna progressiva cronica a esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale
ORPHA:329336· ICD-10 G71.3· Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy
Definizione
L'oftalmoplegia esterna progressiva cronica ad esordio nell'età adulta con miopatia mitocondriale è una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva, intolleranza all'esercizio fisico, debolezza muscolare, segni caratteristici dell'atassia spino-cerebellare (difficoltà alla deambulazione, disartria) e lieve neuropatia periferica motoria ad esordio nell'età adulta. In alcuni casi è presente insufficienza respiratoria.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Adult