Chronische progressieve externe oftalmoplegie met mitochondriale myopathie met aanvang op volwassen leeftijd
ORPHA:329336· ICD-10 G71.3· Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy
Definitie
Een zeldzame mitochondriale aandoening gekarakteriseerd door aanvang in de volwassenheid van progressieve externe oftalmoplegie, inspanningsintolerantie, spierzwakte, manifestaties van spinocerebellaire ataxie (e.g. gangstoornis, dysartrie) en milde motorische perifere neuropathie. In enkele gevallen werd respiratoire insufficiëntie gerapporteerd.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Adult