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46,XY性发育障碍卵巢睾丸病

ORPHA:325345· ICD-10 Q56.0· 46,XY ovotesticular difference of sex development

定义

46,XY卵巢性发育障碍是一种罕见的性发育遗传性疾病,其特征是男性和女性生殖性腺共存,或者更常见的是,男性正常46,XY核型个体存在一个或两个性腺含有睾丸和卵巢组织(卵母细胞)的混合物。外生殖器通常性别模糊的,但可以表现为正常男性或女性,如果子宫和/或输卵管存在,它们通常发育不全。隐睾、尿道下裂、不孕和性腺肿瘤的风险增加往往与之相关。

患病率
1-9 / 100 000
发病年龄
Antenatal, Neonatal