Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY

Définition

Les anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY représentent un trouble génétique rare du développement sexuel. Elles se caractérisent soit par la coexistence de gonades mâles et femelles, ou, plus fréquemment, par la présence de l'une ou des deux gonades, contenant un mélange de tissu testiculaire et ovarien (ovotesticules) chez un individu possédant un caryotype masculin normal, de type 46,XY. Les organes génitaux externes sont habituellement ambigus, mais ils peuvent varier d'organes masculins normaux à des organes féminins normaux. Si un utérus et/ou des trompes de Fallope sont présents, ils sont généralement hypoplasiques. Une cryptorchidie, un hypospadias, une infertilité et un risque accru de développer des tumeurs gonadiques sont fréquemment associés.