Malattia ovotesticolare 46,XY dello sviluppo sessuale

Definizione

La malattia ovotesticolare 46,XY è una condizione genetica rara dello sviluppo sessuale. È caratterizzata dalla coesistenza di tessuti gonadici maschili e femminili, oppure, più spesso, dalla presenza in una o in entrambe le gonadi di strutture contenenti sia tessuto testicolare che ovarico (ovotesticoli) in un soggetto a cariotipo normale maschile 46,XY. In genere, i genitali esterni sono ambigui, ma possono anche essere maschili o femminili normali; quando sono presenti l'utero e/o le tube di Falloppio, di solito sono ipoplasici. Spesso si associa a criptorchidismo, ipospadia, infertilità e aumento del rischio di tumori gonadici.