线粒体DNA突变所致肥厚型心肌病和肾小管性疾病

ORPHA:324525· ICD-10 E88.8· Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation

定义

一种线粒体氧化磷酸化障碍，其特征为肥厚型和扩张型心肌病、生长发育迟滞、肌病伴全身张力低下和肌酸激酶升高、发育延迟和/或MRI上脑萎缩消退、肾脏表现(包括慢性肾衰竭、肾小管性酸中毒和乳酸性酸中毒)。其他临床特征包括癫痫发作和呼吸衰竭。