Cardiomiopatia ipertrofica con anomalie renali da mutazione del DNA mitocondriale

Definizione

La cardiomiopatia ipertrofica associata a malattia tubulare renale da mutazione del DNA mitocondriale è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica e dilatativa, ritardo della crescita, miopatia con ipotonia generalizzata ed aumento dei livelli di creatin-chinasi, ritardo e/o regressione dello sviluppo, atrofia cerebrale alla RMN del cervello e segni clinici renali, che comprendono l'insufficienza cronica, l'acidosi tubulare renale e l'acidosi lattica. I pazienti possono presentare anche crisi epilettiche ed insufficienza respiratoria.