Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial

Définition

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique et dilatée, un retard de croissance staturo-pondérale, une myopathie avec hypotonie généralisée et augmentation des taux de créatine kinase, un retard et/ou une régression du développement avec atrophie cérébrale mise en évidence à l'IRM, des manifestations rénales comprenant une insuffisance rénale chronique, une acidose tubulaire rénale et une acidose lactique. Les autres caractéristiques cliniques incluent des crises convulsives et une insuffisance respiratoire.