Hypertrofische cardiomyopathie met nieranomalieën door mutatie van mitochondriaal DNA

Definitie

Een mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis, gekarakteriseerd door hypertrofische en gedilateerde cardiomyopathie, groeifalen, myopathie met gegeneraliseerde hypotonie en verhoogd creatinekinase, ontwikkelingsachterstand en/of regressie met cerebrale atrofie op MRI van hersenen, en renale manifestaties waaronder chronisch nierfalen, renale tubulaire acidose en lactaatacidose. Bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer insulten en respiratoire insufficiëntie.