早发性拉福拉体病

定义

一种罕见的遗传性进行性肌阵挛性癫痫，以儿童期进行性构音障碍、肌阵挛、共济失调、癫痫发作和认知能力下降为特征。这种疾病有一个漫长的过程，患者存活至成年出现症状和体征，如精神症状，伴有长时间的焦虑和尖叫、痉挛和反射亢进、意识错乱、缄默和失禁，不伴有视觉干扰症状。肌肉活检显示大量周期性酸性希夫阳性内含物，即所谓的拉福拉小体。