Malattia da corpi di Lafora ad esordio precoce

Definizione

Si tratta di un'epilessia mioclonica progressiva rara, di origine genetica, che esordisce nell'infanzia con disartria progressiva, mioclono, atassia, crisi epilettiche e declino cognitivo. Il decorso della malattia è lungo; i pazienti sopravvivono fino all'età adulta e sviluppano psicosi con episodi protratti di agitazione e grida, spasticità, iperreflessia, confusione, mutismo e incontinenza. Non si associa ad anomalie della vista. La biopsia muscolare evidenzia numerose inclusioni positive all'acido periodico di Schiff (corpi di Lafora).