Epilepsia mioclónica progresiva asociada a PRDM8

Definición

Es una epilepsia mioclónica progresiva genética y poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de disartria, mioclonías, ataxia, crisis y deterioro cognitivo. La enfermedad sigue un curso prolongado y los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, desarrollando signos y síntomas como psicosis con episodios prolongados de agitación y gritos, espasticidad e hiperreflexia, confusión, mutismo e incontinencia. No se producen alteraciones visuales. La biopsia muscular muestra numerosas inclusiones positivas en la tinción con ácido peryódico de Schiff corresponientes a los llamados cuerpos de Lafora.