PRDM8-gerelateerde progressieve myoclonusepilepsie

Definitie

Een zeldzame, genetische progressieve myoclonusepilepsie, gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van progressieve dysartrie, myoclonus, ataxie, insulten, en cognitieve achteruitgang. De ziekte kent een langdurig verloop, en patiënten overleven tot in de volwassenheid, met ontwikkeling van verschijnselen en symptomen zoals psychose met uitbarstingen van langdurige agitatie en geschreeuw, spasticiteit en hyperreflexie, verwardheid, mutisme, en incontinentie. Er zijn geen visuele stoornissen aanwezig. Spierbiopsie toont talrijke zogenaamde Lafora-lichaampjes, inclusies die positief zijn voor Schiff-perjoodzuurkleuring.