常染色体隐性遗传痉挛性截瘫44型

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫44型(SPG44)是一种非常罕见的复杂形式的遗传性痉挛性截瘫，其特征是迟发性、缓慢进行性痉挛性截瘫，伴有轻度共济失调和构音障碍、上肢受累(即手指灵活性丧失、对称性障碍)和轻度认知障碍，无眼球震颤。在所有病例中都观察到髓鞘质不足的脑白质营养不良和薄胼胝体，精神运动发育正常或接近正常。SPG44是由编码间隙连接γ-2蛋白的GJC2基因(1q41-q42)突变引起的。