Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 44

Definición

Es una forma muy poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio tardío de paraplejía espástica de progresión lenta asociada a leve ataxia y disartria, afectación de las extremidades superiores (p. ej., pérdida de la motricidad fina de los dedos, dismetría) y leves alteraciones cognitivas, en ausencia de nistagmo. En todos los casos se observa leucodistrofia hipomielinizante y adelgazamiento del cuerpo calloso, mientras que el desarrollo psicomotor es normal o prácticamente normal. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen GJC2 (1q41-q42), que codifica la proteína de unión gap gamma 2.