Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44

Definizione

La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 44 (SPG44) è una forma molto rara e complessa di paraplegia spastica ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio tardivo e progressione lenta, associata a modesta atassia e disartria, interessamento delle estremità superiori (perdita della destrezza delle dita, dismetria) e lieve deficit cognitivo, in assenza di nistagmo. E' costante la leucodistrofia ipomielinizzante e l'assottigliamento del corpo calloso; lo sviluppo psicomotorio è normale o pressoché normale. La SPG44 è causata dalle mutazioni del gene GJC2 (1q41-q42) che codifica la proteina gamma 2 della giunzione comunicante.