Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 44 (SPG44) is een zeer zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door laat aanvangende, traag progressieve spastische paraplegie, geassocieerd met milde ataxie en dysartrie, betrokkenheid van bovenste ledematen (i.e. verlies van beweeglijkheid van de vingers, dysmetrie), en milde cognitieve beperking, zonder aanwezigheid van nystagmus. In alle gevallen worden een hypomyeliniserende leukodystrofie en dun corpus callosum waargenomen, en de psychomotorische ontwikkeling is normaal of nagenoeg normaal. SPG44 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen GJC2 (1q41-q42), dat codeert voor het gap junction gamma-2 proteïne.