常染色体隐性遗传痉挛性截瘫54型

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫54型(SPG54)是一种罕见、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征是在儿童早期出现进行性痉挛性截瘫，伴有小脑症状、身材矮小、精神运动发育迟缓、智力障碍，以及不太常见的足部挛缩、构音障碍、吞咽困难、斜视和视力发育不全。SPG54是由编码磷脂酶DDHD2的DDHD2基因(8p11.23)突变引起的。