Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 54 (SPG54) is een zeldzame, complexe vorm van erfelijke spastische paraplegie die wordt gekarakteriseerd door een in de vroege kindertijd aanvangende progressieve spastische paraplegie geassocieerd met cerebellaire tekenen, een kleine gestalte, psychomotorische ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, en, minder vaak voorkomend, voetcontracturen, dysartrie, dysfagie, strabisme en opticushypoplasie. SPG54 wordt veroorzaakt door mutaties in het gen DDHD2 (8p11.23), dat codeert voor fosfolipase DDHD2.