Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 54
ORPHA:320380· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 54
Definición
Es una forma poco frecuente y compleja de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por el inicio en la infancia temprana de paraplejía espástica progresiva asociada a signos cerebelosos, talla baja, retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y, con menor frecuencia, contracturas en los pies, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy