Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54
ORPHA:320380· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 54
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 54 (SPG 54) è una paraplegia spastica ereditaria complessa rara, caratterizzata da paraplegia spastica progressiva ad esordio nella prima infanzia, associata a segni cerebellari, bassa statura, ritardo dello sviluppo psicomotorio, disabilità intellettiva e, raramente, contratture dei piedi, disartria, disfagia, strabismo e ipoplasia ottica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy