常染色体隐性遗传痉挛性截瘫43型

定义

常染色体隐性痉挛性截瘫43型是一种罕见、复杂的遗传性痉挛性截瘫，其特征为儿童期至青少年期起病的进行性下肢痉挛发作，伴有轻度至重度步态障碍、足底伸肌反应、肌肉无力和严重远端萎缩，通常伴有上肢受累。其他特征可能包括关节挛缩、远端感觉丧失以及深部肌腱反射活跃或缺失。其他症状，如抑郁、记忆丧失、视神经萎缩(伴有视力丧失)和脑铁沉积(通过大脑成像显示)也有报道。