Paraplégie spastique autosomique récessive type 43

Définition

Une paraplégie spastique héréditaire, complexe et rare, caractérisée par la survenue, de l'enfance à l'adolescence, d'une spasticité progressive affectant les membres inférieurs, associée à des troubles légers à sévères de la marche, des réponses plantaires en extension, une faiblesse musculaire et une atrophie distale sévère, atteignant souvent les membres supérieurs. Les signes additionnels peuvent inclure des contractures articulaires, une perte sensorielle distale, ainsi que des réflexes tendineux profonds absents ou brusques. Une dépression, une perte de la mémoire, une atrophie optique (avec perte de la vision) et un dépôt de fer dans le cerveau (révélé par l'imagerie cérébrale) ont aussi été rapportés.