Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 43

Definitie

Autosomaal recessieve spastische paraplegie type 43 is een zeldzame, complexe erfelijke spastische paraplegie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de kindertijd tot adolescentie van progressieve spasticiteit van de onderste ledematen, geassocieerd met milde tot ernstige gangstoornissen, een pathologische voetzoolreflex, spierzwakte en ernstige distale atrofie, vaak met betrokkenheid van de bovenste ledematen. Mogelijke bijkomende kenmerken zijn onder meer gewrichtscontracturen, distaal zintuiglijk verlies en snelle of afwezige diepe peesreflexen. Andere tekenen, zoals depressie, geheugenverlies, opticusatrofie (met verlies van gezichtsvermogen) en ijzerafzetting in de hersenen (aangetoond door beeldvorming van de hersenen) werden ook reeds gerapporteerd.