Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43
ORPHA:320370· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 43
Definizione
La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 43 è una malattia ereditaria rara e complessa, ad esordio nell'infanzia o nell'adolescenza con spasticità progressiva agli arti inferiori, associata ad anomalie della deambulazione lievi-gravi, risposte plantari in estensione, debolezza muscolare e marcata atrofia distale, spesso con interessamento degli arti superiori. Altri possibili segni clinici sono le contratture articolari, la perdita sensoriale distale e la velocizzazione o l'assenza dei riflessi tendinei profondi. Sono stati descritti pazienti con depressione, perdita della memoria, atrofia ottica (con perdita della vista) e depositi di ferro nel cervello (evidenti alle immagini diagnostiche).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood