视网膜黄斑营养不良2型

定义

视网膜黄斑营养不良2型是一种罕见的遗传性黄斑营养不良疾病，其特征是缓慢进展的靶心样黄斑病变，在大多数情况下，伴有视力轻度下降和中央暗点。通常，只涉及中央视网膜，然而一些更广泛的视杆细胞和视锥细胞异常的病例已有报道。其他罕见特征包括空蝶鞍、嗅觉受损、肾脏感染、血尿和反复流产。