Retinale maculadystrofie type 2

Definitie

Retinale maculaire dystrofie type 2 is een zeldzame, genetische maculaire dystrofie die gekarakteriseerd wordt door traag progressieve ''bull's-eye''-maculopathie, in de meeste gevallen geassocieerd met milde afname van gezichtsscherpte en centrale scotomen. Doorgaans is enkel de centrale retina betrokken, hoewel er ook enkele gevallen met meer wijdverspreide anomalieën van staafjes en kegeltjes werden gerapporteerd. Zeldzame bijkomende kenmerken zijn onder meer een lege sella turcica (Turkse zadel), reukstoornissen, nierinfecties, hematurie en recurrente miskramen.