Distrofia macular retiniana tipo 2

Definición

La distrofia macular retiniana tipo 2 es un trastorno genético de distrofia macular poco frecuente que se caracteriza por una maculopatía en "ojo de buey" lentamente progresiva asociada, en la mayoría de los casos, a leve disminución de la agudeza visual y escotomas centrales. En general, sólo está afectada la retina central, aunque se han descrito algunos casos de anomalías más extendidas de conos y bastones. Otras características más excepcionales incluyen, silla turca vacía, afectación del olfato, infecciones renales, hematuria y abortos espontáneos recurrentes.